Procédures de dépistage et de diagnostic

La démarche diagnostique

L’autisme est un trouble du développement dont le diagnostic est basé sur l’observation de perturbations qualitatives dans les domaines des interactions sociales réciproques et de la communication et sur celle du caractère restreint, répétitif des comportements, des intérêts et des activités. Ce diagnostic est clinique et peut être posé à partir de 3 ans; il n’existe aucun marqueur biologique ni aucun test diagnostique connus à ce jour. Celui-ci peut être établi par une équipe pluridisciplinaire selon les critères de la Classification Internationale des Maladie (CIM-10).

LES JEUNES ENFANTS: le dépistage précoce

Quels sont les signes d’alertes ?
  • Les inquiétudes des parents quant aux difficultés de développement de leur enfant ;
  • Des troubles observés dans la communication, la socialisation et le comportement (intérêts restreints) : triade autistique ;
  • Une régression dans le développement du langage et/ou des relations sociales quel que soit l’âge ;
  • Des antécédents de TED dans la fratrie.
Quelques signes ont une valeur d’alerte très importante:
  • Absence de babillage, de pointage ou d’autres gestes sociaux (« au-revoir », « bravo »…) à 12 mois;
  • Absence de mots à 18 mois ;
  • Absence d’intérêt pour l’environnement ;
  • Absence d’attention conjointe;
  • Absence de jeux de « faire-semblant » (dinette…);
  • Perte de langage ou de compétences sociales quel que soit l’âge.

Téléchargez la plaquette « Les signes précoces de l’autisme »

Qui peut repérer ces signes d’alerte ?
  • Les parents ;
  • Les professionnels de la petite enfance : puéricultrice, assistantes maternelles… ;
  • Les médecins : généralistes, pédiatres et psychiatres ;
  • Les professionnels de l’Education Nationale ;
  • Les Centres d’Action Médico-Sociale Précoce (CAMSP), les Centres Médico-Psycho-Pédagogique (CMPP), les services de Protection Maternelle et Infantile (PMI).
Quels outils de dépistage utiliser?
  • CHAT (Check-list for Autism in Toddlers) et M-CHAT (Modified Check-list for Autism in Toddlers) : questionnaire de dépistage de l’autisme chez le jeune enfant
  • ADBB (Alarme Détresse Bébé) : outil non spécifique de l’autisme destiné à repérer les problèmes de développement chez les nourrissons de 2 à 24 mois

Ces outils de dépistage permettent de repérer les signes d’alerte; ils ne constituent pas un diagnostic. Ces signes d’alerte témoignent néanmoins d’une souffrance développementale et justifie une prise en charge précoce.

LES ENFANTS, LES ADOLESCENTS ET LES ADULTES: le diagnostic

Comment établir le diagnostic ?
  • Auprès d’une équipe pluridisciplinaire : CAMSP (Centre d’Action Médico-Social Précoce), CMPP (Centre Médico-Psycho-Pédagogique), services de pédopsychiatrie, psychiatrie et pédiatrie, cabinet de praticiens libéraux, unités d’évaluation ou CRA.
  • La démarche diagnostique va associer 3 volets :
    • L’établissement d’un diagnostic nosologique
    • Une évaluation fonctionnelle individualisée
    • La recherche de pathologie associée
  • Avec les outils d’aide au diagnostic recommandés par la Haute Autorité de Santé (HAS):
    • ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised)
    • ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule)
    • Bilans complémentaires: psychiatrique et psychologique, cognitif, orthophonique, psychomoteur et sensori-moteur

Le diagnostic comprend un entretien portant sur l’enfance et l’évolution des symptômes aux différents âges de la vie. Une attention doit être accordée aux troubles souvent associés à l’autisme : retard mental, syndromes génétiques, déficits sensoriels, troubles du sommeil, troubles psychiatriques, épilepsie.

 

Quel est l’intérêt de la procédure diagnostique ?

L’obtention d’un diagnostic le plus précis possible permet aux parents (et quand cela est possible aux personnes atteintes elles-mêmes) d’apporter des réponses aux questions qu’ils se posent souvent depuis longtemps.

Aussi difficile que puisse en être l’annonce, la connaissance du diagnostic facilite la mise en place de prises en charges spécifiques. De plus, les personnes elles-mêmes ou leur représentant légal le cas échéant, ou les parents avertis du diagnostic de leur enfant vont pouvoir s’adresser à des interlocuteurs spécifiques : Centres de Ressources Autisme, associations de parents, services spécialisés… et ainsi rompre leur isolement et obtenir des informations correspondant à leurs attentes.

L’évaluation fonctionnelle recommandée a pour objectif de préciser les difficultés mais surtout les capacités de chaque personne dans les différents domaines évalués. Ces évaluations doivent permettre d’affiner et d’adapter les prises en charge proposées. La répétition de ces évaluations à intervalles réguliers permet de suivre l’évolution de la personne et d’adapter constamment la prise en charge dans le cadre d’un projet individualisé.

Il est fondamental que la procédure de diagnostique s’articule le plus étroitement possible avec la prise en charge.

Quelles informations pour les familles ?

A l’issue de la procédure de diagnostic, le médecin coordonnateur de la démarche énonce le diagnostic retenu aux parents ou à la personne adulte et/ou son représentant légal le cas échéant. L’annonce du diagnostic doit se faire dans un cadre permettant une réelle discussion entre les parents ou les représentants légaux et le professionnel, il faut notamment prévoir une durée suffisante de consultation. Les informations doivent être les plus précises et complètes possibles, notamment, et le diagnostic explicitement annoncé, en évitant des termes trop vagues. Il est recommandé de pouvoir remettre un document de synthèse écrit aux parents.

Dès que cela est possible, une information similaire doit être faite aux personnes elles-mêmes.

Il revient à l’équipe ayant coordonné la démarche diagnostique de s’assurer qu’une prise en charge est mise en place, ou à défaut de fournir les informations nécessaires aux familles.

En savoir 

Haute Autorité de Santé (HAS)
Recommandations pour la pratique professionnelle du diagnostic de l’autisme (2005)
Autisme et autres TED diagnostic et évaluation chez l’adulte (2011)

Agence Régionale de Santé (ARS) de Bourgogne
Charte régionale relative à l’harmonisation des pratiques d’Évaluation et de Diagnostic en Bourgogne

Les outils de dépistage, d’évaluation et d’aide au diagnostic

Le CRA Bourgogne vous propose en accès libre une série de fiches de synthèse présentant les outils de dépistage, d’évaluation et d’aide au diagnostic utilisés dans le domaine des Troubles Envahissant du Développement. Ces fiches ont été élaborées par des équipes du réseau des Centres Ressources Autisme (dont le CRA Nord-Pas-de-Calais, le CRA Ile-de-France…), dont elles sont la propriété, ou présentées lors de journées de sensibilisation organisées par les CRA en France. Elles peuvent être librement utilisées, à la condition de les attribuer à leur auteur en citant son nom et de ne pas en faire une utilisation commerciale.

Ces documents sont également à votre disposition au Centre de Ressources Documentaires (CRD) du CRA Bourgogne.

Les outils de dépistage

  • CHAT (Check-list for Autism in Toddlers)
  • M-CHAT (Modified Check-list for Autism in Toddlers)

Les outils d’évaluation et/ou d’aide au diagnostic

Fiches de synthèse :

  • ADI-R (Autism Diagnostic Interview Revised)
  • ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule)
  • BECS (Batterie d’Evaluation Cognitive Socio-émotionnelle)
  • CARS (Childhood Autism Rating Scale)
  • PEP-R (Profil Psycho-Educatif Révisé)
  • VINELAND (Vineland Adaptative Behaviour Scales)
  • ECA-R / ECA-N (échelle d’Evaluation du Comportement Autistique-Révisé / échelle d’Evaluation du Comportement Autistique-Nourisson)
  • PEP 3 / AAPEP (Psycho Educational Profile 3ème version / Adolescent and Adult Psycho Educational Profile)
  • EFI (Evaluation des compétences Fonctionnelles pour l’Intervention)
  • ECSP (Evaluation de la Communication Précoce)
  • Grille de WETHERBY
  • K-ABC